它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古癡呆症（mongolian idiocy），因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。 這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。 臺灣基康創立於2011年，以基因科技為基礎，用專業、安全且準確的方式，致力將基因科技生活化，為新世代的人們健康管理創造嶄新的模式。
國內成功大學林秀娟醫師曾經統計臺灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線，可供唐氏症小孩臨牀發育的參考。 唐氏症特徵2025 目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。 由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。
唐氏症特徵: Q2.頸部透明帶標準值為何？準確度高嗎？
圓錐角膜（一種薄的錐形角膜）和青光眼（眼壓升高）也更常見，需要佩戴眼鏡或隱形眼鏡的屈光不正也是如此。 38%至85%的個體存在布魯什菲爾德斑（虹膜外部的白色或灰色/棕色小斑點）。 唐氏症特徵 患者癲癇發作的風險較一般人高，約有5-10%的兒童和高達50%的成人有此一方面的問題。
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唐氏症特徵: 診斷測試
雖然唐氏綜合症患者有許多健康問題，但現時唐氏綜合症壽命已大幅延長。 據香港唐氏綜合症協會出版的《唐氏綜合症小百科II》指出，1983年唐氏綜合症患者只有25年壽命，而且大多死於心臟病。 隨著醫學發展，現時唐氏綜合症患者普遍能活到60歲，每1,000名患者中，更有12人能活到70歲。 人口頻率不依賴於性別，並且在不考慮父母年齡的情況下是1：700。
- 原來因為他年輕時動過整形手術，眼部周圍都拉過皮，如今因為年紀增長整個掉下來，所幸後來動刀將垂下來的眼皮割掉，視力才恢復，但兩眼差別仍很大。
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- 大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。
- 其他常見的先天性問題包括十二指腸閉鎖、幽門狹窄、梅克爾憩室和肛門閉鎖。
- 唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。
- 由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。
15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。 嬰兒時期表現爲“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。 要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。
唐氏症特徵: 靠超音波就能揪出唐氏症？3分鐘搞懂「頸部透明帶」檢查
當檢查結果呈陽性，醫生將與準父母解釋遺傳病對父母及胎兒的影響，先在心理上作好準備。 唐氏症特徵2025 一旦決定中止懷孕，便要在24週或之前進行人工流產。 甚至在發現其原因之前就已經注意到所有種族中都存在這種症候羣，它與高齡產婦的關係以及它的復發率很低。 醫學文獻認為它是由尚未確定的遺傳因素的組合引起的。 20歲時，概率為1441分之一；在30歲時，概率為959分之一；40歲時，概率為84分之一；在50歲時，概率為44分之一。
唐氏症特徵: 診斷 唐氏綜合症
檢測時機需等待至孕週第16至20週，一般以懷孕18週左右較佳，檢出率可以高達99%，為確診之標準，需透過長針穿刺取得羊水檢體，方可進行核型分析或羊水晶片等不同的檢測項目。 嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。 唐氏症特徵2025 肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。
唐氏症特徵: 唐氏症候羣遺傳諮詢
唐氏症兒如有運動神經不穩定或是姿勢不正確，則須懷疑是不是有神經學上的問題，因骨頭的異常、第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。 即使是一個小小的聽力缺損，都會導致語言以及其他人際關係發展遲緩。 唐氏症寶寶的頸部透明帶除了會比較厚以外，鼻樑骨也會較短或沒有，因此醫師同時會透過超音波檢查這兩項的狀態。 不過吳相輝醫師強調，鼻樑骨的異常頂多隻能增加對唐氏症的懷疑，並不能確診，畢竟寶寶的鼻樑骨也會遺傳至父母的長相，因此準確度並不高。
唐氏症特徵: 相關網站
已生育過唐氏症兒的父母由於基因帶有轉位型21 染色體，在下一胎又懷有唐氏症兒的機率較高，且當雙親其中一方可能帶有轉位型基因時，就容易產生第21對染色體發生遺傳性轉位異常的可能。 值得注意的是，父親帶有轉位型21染色體生下唐氏症兒的機率是3%，母親則是12%。 目前唐氏症無法透過任何治療而治癒，因此針對剛出生至6歲左右的唐寶寶建議可進行早期療育，可有效幫助智力開發和認知能力的加強。 早療的目的為幫助患者達到智商的最高極限，並且教育使其能獨立完成簡單的工作，能夠更適應生活環境，甚至獨立生活。
唐氏症特徵: 兒童發展與早療
在成年期，美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作，其中許多人需要有庇護的工作環境。 在有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約為50至60歲。 智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。 也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。 大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。 不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。
唐氏症特徵: 唐氏症
如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。 唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。 男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
唐氏症症候羣舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症症候羣的人多出了一個21號染色體。 大部份罹患唐氏症症候羣的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。 唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體出現異常所致，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。 不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。
唐氏症特徵: 唐氏症的風險因素
在不允許墮胎的國家以及在更晚懷孕更常見的國家，更多的孩子出生時患有唐氏症。 在美國，每1000名活產嬰兒中約有1.4人受到影響，在挪威，每1000名活產嬰兒中約有1.1人受到影響。 在1950年代，在美國，每1000名活產中有2名發生這種情況，此後由於產前篩查和墮胎而有所下降。
耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。 家長和學校應幫助孩子克服行爲問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。 染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能爲臨牀診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。 這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨牀表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。 因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
唐氏症特徵: Q5.進行頸部透明帶檢測前，孕婦需做什麼準備？
一般來講，AFP需同時結合其它檢查，對篩查唐氏症候羣纔有意義。 唐氏症候羣是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 目前在中國普遍認為 21三體症候羣患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數量龐大，中國政府無法對其進行資助。 在歐美國家，21三體症候羣患兒基本均可正常生活。 唐氏症特徵 日本是掌握早期幹預最成熟的國家，因為其對墮胎的要求十分嚴格。
唐氏症候羣包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏症特徵2025 唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷，包括眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題，所以基本上唐氏症兒應當請小兒科專家詳加檢查。 智障的小孩如果再有視力方面的缺陷，會加重其智障的程度，阻礙其學習進度進而影響其生活品質。
其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏症候羣患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。 40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。 唐氏症候羣患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個生兒就有一個患有唐氏症候羣，使之成為最常見的染色體變異。 高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏症候羣的風險。 在20到24歲間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。
唐氏症特徵: 孩子「七坐八爬」慢了怎麼辦？可能是「粗大動作發展遲緩」、6大發展指標這樣看！
而這多出來的染色體，會使唐氏症患者具有特殊的外觀特徵，也會使某些身體結構發育異常，進而成為先天性的疾病。 唐氏症特徵 此外，唐氏症寶寶還會伴隨成長發育遲緩，出現智能障礙、認知功能減退、癲癇、失智症以及行為問題，也常會有免疫功能的缺陷及其他方面的發育異常所造成的疾病。 孕婦在懷孕期間，可透過與醫師討論評估或醫療院所提供的產前諮詢等管道，瞭解是否要對胎兒進行唐氏症檢查以及建議檢測之項目。 根據數據統計，每600至800個新生兒之中，就有一個嬰兒有機率是唐氏症寶寶。
吳相輝醫師指出，最新研究發現，現在生出基因異常的寶寶，高齡產婦僅佔15％，34歲以下孕婦反而佔了85％。 當然，他們並非每種特徵也擁有，正如你我一樣，各人的外貌總會有分別的。 根據統計，臺灣每 800 名新生兒中就有 1 人會是唐寶寶，而預防唐氏症的方式就是進行孕期篩檢。 但即便生下唐寶寶，透過良好的學習刺激、早療介入，還是能讓他們擁有獨立生活的能力，甚至在不同的行業大放異彩。 如閣下擁有任何健康相關之服務及產品，並有興趣成為健康生活易的服務及產品供應商，歡迎與健康生活易業務發展部聯絡。 我們會於2個工作天內回覆，為閣下提供更多有關合作詳情。
在大約10%的病例中，TMD在其解決後的三個月至五年內進展為 AMKL。 唐氏症特徵 運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。 先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、喫飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。 唐氏症候羣患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。 1959年，法國遺傳學家傑羅姆•勒瓊發現唐氏症候羣是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。 這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
唐氏症特徵: 唐氏症的症狀
由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。 日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。 但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。
唐氏症特徵: 唐氏症候羣臨牀表現
唐氏症新生兒的先天性心臟病發病率約為 40%。 在心臟病患者中，約80%有房心室中隔缺損或心室中隔缺損，前者更為常見。 隨著人們年齡的增長，二尖瓣問題變得普遍，即使是那些出生時沒有心臟問題的人。 其他可能出現的問題包括法洛四聯症和動脈導管未閉。 通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏症候羣患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。 但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。
唐氏症特徵: 唐氏綜合症兒童能否健康成長？
這並非疾病，是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治；唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。 楊晨表示，其實唐寶寶的營養攝取跟一般孩子是差不多的，只是要注意減少過多精緻糖分的攝取，避免造成他們出現三高的問題。 除此之外，只要配合良好的睡眠、運動習慣，以及按照時間追蹤需要注意的身體狀況，其實也能健健康康。 事實上，長得比較矮胖也跟唐氏症的基因有關，雖然唐寶寶很難長得高，但楊晨認為，透過營養補充讓他們維持在健康的身體還是很必要的，因為過胖也會造成身體上的負擔。 對於21號染色體的常規三體性，患有唐氏綜合症等疾病的孩子的反覆風險很低，並且不是生育的禁忌症。 在35歲以上的女性中，21號染色體定期三體性的可能性增加。
唐氏症特徵: 唐氏症寶寶的染色體怎麼了？瞭解唐氏症原因、發生機率以及該做哪些檢查篩檢
家長其實也可以盡量保持樂觀，因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活，且能對社會有所貢獻，所以絕對不要放棄孩子的未來。 隨著 1950 年代核型技術的發現，識別染色體數目或形狀的異常成為可能。 1959 年，Jérôme Lejeune 報導了唐氏症是由一條額外的染色體引起的。 然而，Lejeune 對這一發現的主張一直存在爭議，2014 年，法國人類遺傳學聯合會科學委員會一致將大獎授予他的同事 Marthe Gautier，以表彰她在這一發現中的作用。